An interesting case report: primary ciliary dyskinesiaGizem DEMİR1, Özlem URAL GÜRKAN1, Diğdem ÖZER2, Çetin ATASOY3, Ayşe SERTÇELİK4, Kaan AYDOS5, Sevgi SARYAL61Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara
2Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara
3Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyodiagnostik Anabilim Dalı, Ankara
4Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı, Ankara
5Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilima Dalı, Ankara
6Ankara Üniversitesi Tıp, Fakültesi Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara
Primary ciliary dyskinesia is inherited as an autosomal recessive trait and characterized by impaired mucociliary transport. Due to structural and functional abnormalities of the cilia, chronic respiratory infections leading to chronic bronchitis and bronchiectasis, chronic rhinosinusitis and otitis media, hearing impairment and infertility occur in most of the patients. We report a 32-year–old male presented with recurrent cough, purulent sputum episodes since childhood and recently worsened dyspnea. Pulmonary function tests revealed severe airways obstruction. Computed tomography scan showed tubular and saccular bronchiectasis and chronic inflammatory changes in maxillary sinuses. Electron microscopic evaluation of the bronchial biopsy specimens demonstrated ciliary abnormalities. Sperm analysis revealed azospermia and immotile spermatozoa. These clinical and laboratory features were consistent with primary ciliary dyskinesia. In conclusion, primary ciliary dyskinesia should be considered as a possible diagnosis in young patients with chronic rhinosinusitis and bronchiectasis. Keywords: bronchiectasis, infertility, primary ciliary dyskinesia
Primer siliyer diskinezili ilginç bir olguGizem DEMİR1, Özlem URAL GÜRKAN1, Diğdem ÖZER2, Çetin ATASOY3, Ayşe SERTÇELİK4, Kaan AYDOS5, Sevgi SARYAL61Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara
2Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara
3Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyodiagnostik Anabilim Dalı, Ankara
4Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı, Ankara
5Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilima Dalı, Ankara
6Ankara Üniversitesi Tıp, Fakültesi Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara
Primer siliyer diskinezi, otozomal resesif geçiş gösteren, mukosiliyer transport bozukluğu ile karakterize bir hastalıktır. Silyanın yapısal ve fonksiyonel bozukluğu nedeniyle; kronik respiratuvar enfeksiyonların yol açtığı kronik bronşit ve bronşektazi, kronik rinosinüzit ve otitis media, işitme bozukluğu ve infertilite olguların çoğunda bulunmaktadır. Çocukluğundan beri tekrarlayan öksürük, pürülan balgam atakları ve son zamanlarda artan dispne nedeniyle kliniğimize başvuran 32 yaşındaki erkek hastayı çeşitli özellikleriyle tartışmayı amaçladık. Hastanın solunum fonksiyon testlerinde havayolu obstrüksiyonu saptandı. Bilgisayarlı tomografik incelemeler akciğerde tubuler ve sakküler bronşektazi ve maksiller sinüste yumuşak doku varlığını gösterdi. Bronş biyopsilerinin elektron mikroskopik incelemesi siliyer bozukluk olduğunu ortaya koydu. Sperm analizinde azospermi ve immotil spermatozoa bulundu. Bu klinik ve laboratuvar bulguların primer siliyer diskinezi tanısıyla uyumlu olduğu düşünüldü. Sonuç olarak, nadir görülmesine rağmen kronik rinosinüzit ve bronşektazisi olan genç hastalarda primer siliyer diskinezi olası bir tanı olarak düşünülmelidir. Anahtar Kelimeler: bronflektazi, infertilite, primer siliyer diskinezi
Gizem DEMİR, Özlem URAL GÜRKAN, Diğdem ÖZER, Çetin ATASOY, Ayşe SERTÇELİK, Kaan AYDOS, Sevgi SARYAL. An interesting case report: primary ciliary dyskinesia. Eurasian J Pulmonol. 2003; 5(3): 117-120 |
|